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              2019开年新突破!三合一NIPT或将成可能

              来源: ?#25165;?#22522;因   2019-2-22   访问量:2400评论(0)

              ?#25165;?#20248;达携手浙江大学医学院附属妇产科医院、南方医科大学南方医院等机构,采用目标区域捕获测序和自主研发的假四倍体分析方法,研究染色体非整倍性疾病、染色体微缺失/微重复综合征和单基因遗传病的三合一无创产前DNA检测技术,并取得突破性进展,助力我国出生缺陷防治工作。研究相关成果在线发表于Molecular Genetics & Genomic Medicine



              常规检测中,若想筛查出胎儿是否伴有13/18/21-三体综合征、致病CNVs(染色体微缺失/微重复综合征)、单基因病三种异常,是需要三个独立的检测实验完成,这就意味着孕妇及其家庭将面临着高昂费用的同时还?#26032;?#38271;的时间等待。是否有一种技术可以同?#20493;?#19978;述三种异常问题进行检测呢??#25165;?#20248;达基因科技联合浙江大学医学院附属妇产科医院、南方医科大学南方医院等机构,采用目标区域捕获及创新性的一体化生信分析方法,在研究染色体非整倍性疾病、染色体微缺失/微重复综合征和单基因遗传病的三合一无创产前DNA检测技术方面,取得了令人满意的成果。


              研究详解


              研究人员设计了涵盖8,731个区域的panel,其中8,171个等长区域在常染色体和性染色体上均匀分布,其余560个非等长区域覆盖在β-地中海贫血、非综合性耳聋和苯丙酮尿症常见突变位点区域。染色体非整倍?#38498;?#33268;病CNVs的生信分析保留了传统的Z值计算方法,而对于常染色体隐性遗传单基因病的检测创新性采用?#25165;?#20248;达独立自主研发的假四倍体模?#22836;?#26512;方法(专利申请号 201611270836.9)联合进行胎儿基因型的预测。


              结果表明,本研究所采用的创新性检测方法对非整倍?#38498;?#33268;病CNVs的检出率均为100%,对三种常染色体隐性遗传病的准确率可达86.4%。初步验证了NIPT技术可同时实现对染色体非整倍性、染色体微缺失/微重复综合征及单基因遗传病的检测,为未来临床中开发新型经济、快速且多功能的产前检测提供了重要依据。


              假四倍体模?#22836;?#26512;方法

              假四倍体模?#22836;?#26512;方法?#21069;才?#20248;达技术团队自主研发,指孕妇外周血中?#30422;?胎儿混合的基因型,称之为“假四倍体”,可能存在的基因型AAAA、AAAB、ABAA、ABAB、ABBB、BBAB、BBBB(A、B分别代表母体和子代的野生型、突变型)。这几种基因型与胎儿浓度分别存在对应关系。研究人员通过最大似?#36824;?#35745;,不?#31995;?#36845;代出胎儿的最优浓?#21462;?#21033;用贝叶斯模型得到每个位点最优基因型,利用基因型与胎儿浓度的对应关系?#28010;?#20986;最准确的胎儿浓度,不?#31995;?#36845;代直到前后两次浓度之差小于0.001,从而得到对应的胎儿基因型。


              2018年8月,国家卫健委组织制定并发?#21058;恕?#20840;国出生缺陷综合防治方案》。方案要求,到2022年,全面提高国民出生缺陷防治知识普及和优生优育健康筛查工作。?#25165;?#20248;达作为国家发改委首批基因检测技术应用示范?#34892;模?#24050;开发出一整套贯穿生?#25104;?#32946;全周期的筛查、检测方案,助力我国出生缺陷综合防治工作。作为中国领先的NIPT服务商,?#25165;?#20248;达也长期致力于生?#25104;?#32946;领域的技术创新与研发工作, 2017年12月,国家卫生计生委科学技术研究所、?#25165;?#20248;达与全国近30家应用研究?#34892;?#32852;合开展“NIPT准确性干扰因素研究”(课题编号:2016YFC1000307-12),对影响NIPT结果准确性的因素进行综合分析,为NIPT的临床应用奠定基础,建立中国的NIPT专家共识。


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